Person, Personlighet och Personlighetsstörningar (5): "Neuroutvecklingsrelaterade problem" i barndomen

Detta inlägg vill presentera hur man kan tänka kring de barndomsdebuterande problem eller särdrag vi idag kallar neuroutvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar (NPF) eller liknande i relation till det övergripande temat för serien av blogginlägg: person, personlighet och personlighetsstörning.

Det syftar inte till att vara en vetenskaplig översikt med referenser eller presentera enskilda studier, utan är mina egna reflektioner om ämnesområdet.

De problembeskrivningar vi använder idag beskriver nedsatta exekutiva förmågor (ADHD), sociokommunikativa förmågor (autismspektrumstörningar), inlärningsförmågor (learning disorders, kan vara generellt, som i utvecklingsförsening, eller specifikt, som i enskilda inlärningsproblem, t ex dyslexi), motorisk koordination (developmental coordination disorder). Det är en öppen fråga i vilken utsträckning impulskontrollstörningar som tics (Tourette's syndrom), tvångstankar och -handlingar och vanligtvis tonårsdebuterande problem som ätstörningar (Anorexia Nervosa) liksom olika former av aggressiv antisocialitet hör samman med de neuroutvecklingsrelaterade problemen i barndomen.

I detta blogginlägg kommer främst de två förstnämnda problemtyperna att diskuteras (ADHD och autismspektrumstörningar i vardagstal) och de övriga endast nämnas översiktligt. Ett kommande blogginlägg i serien kommer att fokusera helt på antisociala beteendestörningar.

Sammanfattningsvis är dessa huvudbudskapen i texten.

• "Neuroutvecklingsrelaterade problem" tänks avspegla nedsatta eller annorlunda kognitiva förmågor men diagnosticeras inte på basen av mått på sådana (ex. tester) utan på beskrivningar av beteendemönster. 
• Bedömning av allmän begåvningsnivå och relationen mellan olika begåvningsområden är ofta betydelsefull i diagnostiken men har inte avgörande betydelse för specifika diagnoser (förutom "utvecklingsstörning"/general learning disability). 
• Forskningen som sökt definiera problemens ursprung i specifikt störda hjärnfunktioner eller genetiska avvikelser har visat på så stora överlapp mellan problembilder - och mellan personer som har problem och andra - att det inte varit möjligt att utveckla och validera test som går att använda för ställa kliniska psykiatriska diagnoser. Kunskapen om orsaksförhållanden mellan genetik, hjärna och beteende är därmed ofullständig och svårtolkad, och ger inte stöd för enkla påståenden som att en persons beteendeavvikelser beror på "en liten hjärnskada" eller "en genetisk felprogrammering" (om det finns dokumenterade skador, se den långa serien om Mental disorder is a cause of crime, avsnittet om hjärnan. Man måste alltid tänka, beter sig en majoritet av personerna med denna skada så här, eller finns det ens en överrepresentation på gruppnivå?).
• Det kan däremot fortfarande vara betydelsefullt att utreda olika möjliga medicinska bakomliggande avvikelser, t ex epileptisk aktivitet på EEG, kromosomavvikelser eller genetiska syndrom, som CATCH-22, vid tecken på allmänt försenad eller ojämn begåvning med vissa förmågor under normalområdet. Hos det fåtal personer där man kan identifiera sådana distinkta orsaker till problemkomplex är detta ofta av stor betydelse för individen, även om det först kan vara svårt att ta till sig.   
• Ursprungligen beskrevs både ADHD och autismspektrumstörningar som särskilda personlighetstyper (av Still 1902 resp av Sukhareva 1925). De har senare alltmer kommit att diskuteras som funktionsnedsättningar eller annorlundaskap i neurovetenskapligt definierade kognitiva förmågor. Detta sätt att se på problemen har passat den "neuroinriktade" kultur vi haft sedan 1980-talet (dekad-forskningen, HUGO-projektet, hypermodernitet enl Lipovetsky, se nedan) och känts "enklare" än att diskutera problem i termer av personlighet. Samtidigt kan vi ha förbisett viktiga aspekter av problemen som vi inte ens försökt behandla. 
• Att lära ut metakognitiva strategier (för att lära sig leva med problemet / annorlundaskapet eller i bästa fallet få det att inte längre utgöra något problem) efter att man kartlagt vilka svårigheter en individ har och erbjudit hjälp för dem (i den utsträckning sådan finns att tillgå) kan vara en bättre väg i praktiskt kliniskt arbete än att lägga mycket energi under långa utredningsperioder på att i team komma fram till kategoriska diagnoser som ändå kommer att ha tveksam reliabilitet (stabilitet över tid/mellan bedömare) och validitet (inte beteckna en naturligt avgränsad grupp).

Neuroutvecklingsrelaterade problem i barndomen

Det har alltid funnits barn som avvikit från det vanliga sättet att fungera i skolan, kamratgrupper och familjen. De har kallats "särlingar", "avvikare" eller "stökiga". Vuxenvärlden har strävat efter att hjälpa dem att bli mer lika sina jämnåriga på alla tänkbara sätt, från bestraffningar till att anpassa omgivningen efter barnet. Det har ofta betonats att barndomssvårigheter inte bara "växer bort" och att det därför är av avgörande betydelse även för framtiden att komma tillrätta med problemen. Majoriteten av alla barn liknar varandra på det stora hela i kognitiva förmågor och temperament (så att de inte är extrema i något avseende). Orsakerna till att en minoritet av barn skiljer ut sig från har sökts på vitt skilda håll. Under de senaste fyrtio åren har fokus legat på hjärnans utveckling av funktioner (som ofta kallas "kognitiva" fast de främst iakttas i barnens beteende, se hur DSM-kriterier eller andra diagnostiska kriterier för barndomsdebuterande tillstånd är formulerade), som inlärning, uppmärksamhet, impulskontroll/aktivitetskontroll, socialt samspel och flexibilitet. Självklart har sådana förmågor med hjärnans utveckling att göra, precis som utvecklingen av motoriska eller musikaliska förmågor, och skillnaderna barn emellan har kunnat visas bero på ärftliga faktorer i betydande utsträckning. Som vi kommer att se är detta dock inte hela bilden: inga psykiatriska tillstånd kan diagnosticeras baserat på kognitiva, neurofysiologiska eller genetiska test, människan har betydande utvecklingspotential och anpassningsförmåga, och utvecklar olika strategier att hantera sina svårigheter och problem - om hon inte istället förvärrar dem.

Utvecklingsmässig normalvariation

Små grupper barn, som mest omfattande några procent av alla barn, har så allvarliga problem med sina mognande förmågor att man talar om "utvecklingsstörning" (generell inlärningsstörning). Det finns då uttalade inlärningsproblem och dessutom problem med andra förmågor, som kan vara så uttalade att barnet har flera diagnoser. Gränsen sätts vid en intelligenskvot på 70, vilket definitionsmässigt motsvarar två standarddeviationer under genomsnittet eller 2-3% av alla barn. Detta är naturligtvis en statistiskt avgränsad grupp, inte en naturlig kategori. Ändå finns medicinska förklaringar, som kromosomrubbningar eller tecken på sjukdom i hjärnan, som epilepsi, hos majoriteten av dessa barn.

Det stora flertalet av alla barn, däremot, är "normalbegåvade" (IQ mellan 70 och 130), och ovanför den gränsen finns ännu en liten grupp som betraktas som "överbegåvade" (det är inte uppenbart varför man måste skilja på dessa två grupper om det inte finns betydande ojämnheter i begåvningsprofilen, vilket är vanligare vid extrema IQ i båda riktningarna. Gruppen med sjukdomsorsaker som ger upphov till utvecklingsstörning gör sannolikt att extremt låg IQ är något vanligare än extremt hög och att normalfördelningskurvan (som annars motsvarar variationen i de flesta mänskliga egenskaper) får en liten "puckel" i sin nedre del. Det är också viktigt att se gruppen svagfungerande inom normalområdet - erfarenhetsmässigt finns en mycket större grupp barn än de med utvecklingsstörning, kanske ytterligare 10-20% (IQ mellan 70 och 80-85), som får kämpa hårdare än sina jämnåriga för att likväl lyckas mindre väl, och som är sårbara för att utveckla psykisk ohälsa beroende på de påfrestningar de utsätts för och vilka kompensatoriska förmågor de utvecklat genom sin uppfostran, utbildning och miljö.

Trots att människohjärnan och de kognitiva, beteendemässiga och emotionella förmågorna är det mest komplexa vi stött på i universum, utvecklas ändå nästan alla barn i stort sett "normalt" så länge de får ett minimum av "good enough" föräldraskap/familjeliv, relationer till jämnåriga och samhällsliv. Olika kognitiva och motoriska förmågor utvecklas någorlunda samtidigt under uppväxten med en variation från månader (för de grundläggande förmågorna) till ett eller ett par år (för de sist erövrade mognadsaspekterna) uppåt eller nedåt. Kanske vore det rent av en väg framåt för forskningen att studera vad som får så många barn att utvecklas nästan i samma takt och klara de uppgifter som förväntas av dem snarare än att fokusera de barn som får problem på något område?

Utvecklingsrelaterade diagnoser

Problembeskrivningar som Uppmärksamhetsstörning med Hyperaktivitet (ADHD eller hyperkinetisk störning) och Autismspektrumstörningar (i frånvaro av samtidig utvecklingsstörning) har stått i centrum för barnneuropsykiatrin (medan utvecklingsstörningarna/inlärningsstörningarna, motoriska koordinationssvårigheter och tics/tvång - och de psykiska problem som följer dem - delats med barnneurologin och habiliteringsmedicin). Inom barnpsykiatrin har sedan de beteendemässiga komplikationerna (som Anorexia Nervosa och andra ätstörningar, självskadebeteenden, trotssyndrom (ODD) och uppförandestörning (CD)) karakteriserat stora patientgrupper. Ju längre fram i tonåren man kommit, slutligen, ju större har likheten med vuxenpsykiatrin blivit, med specifika grupper av ätstörningar, affektiva störningar och tics/tvång (medan tonårsdebuterande beteendestörningar och missbruk i regel hanterats inom socialtjänsten).

Alla dessa problemtyper finns på alla begåvningsnivåer (även om olika exklusionskriterier ibland förhindrat samtidiga diagnoser vid t ex utvecklingsstörning eller specifika medicinska tillstånd). Tidigare har man talat om "högfungerande" autism (autism vid normal begåvning, vilket missade att många av dessa barn hade uttalade funktionsnedsättningar i skolan och/eller ett stort eget lidande), Aspergers syndrom (barn som hade normal eller hög begåvning och särskilda intressen de "fastnade i" och lärde sig mycket fakta om), eller "klassisk autism" (i nästan alla fall förenad med utvecklingsstörning eller extremt ojämn begåvning).  På ett liknande sätt kom termen ADHD att inkludera en större grupp barn med heterogena symtom i förhållande till de tidigare diagnoserna hyperkinesi (ren överaktivitet med uppmärksamhetsproblem) och DAMP (tidigare ungefär MBD, barn med överaktivitet som också uppvisade tecken på avvikande neurologiska funktioner som motorisk dyskoordination eller perceptionsstörningar). Länge sågs antisocialitet som nära förknippat med begåvningsproblem men modern forskning har modifierat denna bild och visat att det inte handlar om mer än en som mest en halv standardavvikelses skillnad på gruppnivå.

Den genetiska effekten (ärftligheten, heritabiliteten, h2) bakom ADHD, autismspektrumstörningar och flera andra diagnoser har kartlagts i tvillingstudier (och andra typer av familjestudier) och är betydande, med ärftliga effekter både bakom varje specifik typ av problem och bakom diagnoserna, eller tom ospecifikt bakom hela spektrumet av ADHD och autism. Möjligheten att vissa genetiska varianter ökar risken för alla typer av psykiska problem och förklarar en del av deras varians ("p-faktor") verkar få stöd i de senaste årens forskning. Sökandet efter specifika molekylärgenetiska mekanismer har dock visat att ärftligheten, vid sidan av avgränsade syndrom som CATCH-22 eller Fragil X-kromosom, bärs av kombinationer av många olika (hundratals) ospecifika varianter (och vissa skador, mutationer) som också finns i normalbefolkningen - och därför inte kan omsättas i kliniska metoder för diagnostik eller behandling, trots högt ställda förhoppningar.

Inte heller kognitiva test eller neurobiologiska undersökningar har kunnat predicera diagnoser trots decennier av sökande efter "biomarkörer" eller särskilda kognitiva eller neurofysiologiska test som skulle kunna ersätta långa kliniska utredningar som kräver stora arbetsinsatser av högt utbildade psykologer och läkare.

För att då göra diagnoserna så säkra som möjligt (viktigt både i sjukvården och i forskningen, så att man inte missar lovande kandidater till markörer därför att diagnoserna man jämfört dem med varit osäkra) har olika kliniska intervjuer och bedömningsschemata validerats mot kliniska "gold standards" (i regel expertbedömningar på specialiserade kliniker) eller "LEAD-standards" (Longitudinal, Expert, All-Data diagnoses). Problemet är att diagnoserna själva inte verkar motsvara naturliga kategorier avskilda genom zones of rarity, eller med specifika, icke-överlappande kliniska presentationer, familjemönster eller långtidsprognos (Robins & Guze-kriterierna för valida psykiatriska diagnoser, 1970). För många kliniska psykologer och läkare har detta kommit som något av en överraskning eftersom man tyckt sig se typiska, avgränsade syndrom, vart och ett med en specifik diagnos, i kliniken. Dock måste man se att diagnoserna byggt på komplexa bilder av problem som uttrycks i barns och människors vardag och psykiska liv, som rapporterats till klinikern av föräldrar, andra informanter eller personerna själva. Både rapportörerna och klinikerna försöker tänka i typer och kategorier, som vi människor alltid gör när vi försöker förklara och förutse det mycket komplicerade. Forskning (klinisk, neurobiologisk, kognitiv eller genetisk) har i varje fall aldrig funnit belägg för att de specifika typer som beskrivits från klinikerna skulle motsvara naturliga kategorier i de befolkningsbaserade undersökningar som nu blivit vanliga i många länder över jorden.

När forskningen då inte kunnat identifiera särskilda grupper av barn som motsvarar dessa diagnoser utan tvärtom visat att de uttrycker extremvarianter av väsentligen normalfördelade egenskaper, på basen av företrädesvis kombinationer av normalt förekommande genvarianter, och eftersom personer med dessa diagnoser är lika unika och särpräglade som alla andra personer, kan tiden vara mogen att återvända till den ursprungliga beskrivningen av ADHD, autismspektrumstörningar och andra utvecklingsrelaterade problembilder som antingen avgränsade beteendestörningar eller, när problemen formar hela varandet för en uppväxande person, som en personlighetsproblematik.  

Överaktivitet med uppmärksamhetsproblem och exekutiv funktionsnedsättning

ADHD beskrev först av Sir George Frederick Still 1902 i ett föredrag (som senare publicerades i Lancet samma år) om 43 barn som han menade i grunden led av brist på "sustained attention", vilket i sin tur satte ner deras förmåga till "moral control of behavior", med vilket han menade “the control of action in conformity with the idea of the good of all”. Tillståndet har sedan i en medicinsk tradition kallats hyperkinetiskt syndrom, minimal brain dysfunction (MBD) eller, främst i Skandinavien, DAMP (Deficits in Attention, Motor Control and Perception), medan det i en mer personcentrerad tradition kallats extroversion, impulsivitet, disinhibition eller, beroende på yttringarna, ingått som en central problembild i antisocial eller borderline personlighetsstörning. Det har alltså beskrivits som en avgränsad neurokognitiv funktionsnedsättning, ett särdrag eller en hel personlighetstyp utvecklad på basen av uppmärksamhetsstörningen och impulsiviteten, men med olika uttryckssätt.

Symtom eller beteendeavvikelser (som inte alltid syns i undersökningsrummet utan oftare rapporteras från vardagslivets olika situationer (i skolan, med familjen och kamrater), eller i form av ett psykosocialt eller inre lidande, uttrycker nedsatt uppmärksamhetskontroll, impulsivitet, affektinstabilitet, extrem oräddhet (så att man utsätter sig för fara), perceptionsstörningar (så att man är okänslig för ex smärta samtidigt som man kan vara överkänslig för ex beröring eller dofter), extrem rastlöshet och behov av ständig omväxling "bara för sakens skull". Runt hälften av alla barn med denna problematik utvecklar Trotssyndrom (ODD, Oppositional Defiant Disorder), som innebär ständigt ifrågasättande av auktoriteter och normer, tänjande på gränser, raseriutbrott vid små motgångar, "uppkäftighet" och vilja att göra allting tvärtom, att vara "motvalls". Detta mönster brukar börja utvecklas hos barn med grundläggande ADHD någonstans i 4-7 årsåldern (så att "tre-årstrotset" aldrig går över), och är ett tillstånd med betydande risker på lång sikt. I sig kan det brytas genom gränssättande, normer och en ständig kamp som familjen behöver extra resurser för att klara av. Om det däremot utvecklas till Uppförandestörning (CD, conduct disorder) före puberteten, med beteenden som vi skulle kalla kriminella hos vuxna, som misshandel, eldsanläggelse, inbrott och djurplågeri, har man ett barnpsykiatriskt akuttillstånd med en dramatiskt dålig prognos på lång sikt som man absolut inte kan luta sig tillbaka och vänta på att det skall gå över, utan tvärtom måste behandla med alla tillgängliga medel. Lekmän, familjen och professionella behöver engageras. Lagbrott får aldrig tolereras med hänvisning till att "NN är ju bara ett barn". Dels är det i regel andra barn som råkar illa ut, dels handlar det om att rädda barnet med det utagerande beteendet från ett vuxenliv ödelagt av kriminalitet, drogmissbruk, psykisk och kroppslig ohälsa och drastiskt ökad risk för olyckshändelser och förtida död. För att undvika detta är utvecklingen av självkontroll och samarbete med andra helt nödvändigt.

När tillstånd som trotssyndrom och uppförandestörning inte har sina rötter i ADHD börjar de istället ofta under pubertetsåren, i regel i grupper av ungdomar, och har överlag en betydligt bättre prognos, och andra behandlingsformer kan vara lämpliga (som miljöbyte). Även om man naturligtvis inte kan nonchalera dem krävs inte samma psykiatriska kompetens utan behandlingen bygger oftare på sociala insatser. 

För barn med ADHD som inte utvecklar ODD eller CD går det oftast bra på lång sikt, särskilt om personlighetsutvecklingen och karaktärsutvecklingen i stort följt jämnårigas. ADHD-problematiken kan kvarstå, men personen har i regel hittat strategier att hantera den och leva ett gott liv med sin höga energi och de andra resurser som också kan vara förknippade med denna personlighetstyp.

Autismspektrum

Autism kännetecknas av nedsatt förmåga till ömsesidigt socialt samspel, kommunikation och flexibilitet (en triad som uppkallats efter den brittiska psykiatrikern Lorna Wing (1928-2014) och kallas Wing's triad). Tillståndet beskrevs ursprungligen som en personlighetsvariant med starka konstitutionella inslag av den ryska barnpsykiatrikern Grunya Sukhareva (1891-1981) 1925 (på tyska 1926), vars arbete sedan togs upp av den tysk-brittiska barnpsykiatrikern Sula Wolff (1924-2009), som översatte Sukharevas originalartikel till engelska och gav ut boken "The Loners". Länge kom dock två andra beskrivningar av autism att dominera den vetenskapliga litteraturen, båda skrivna av män som formats i den tyska kultursfären under 1920 och 1930-talen. De kom först ut under Andra Världskriget, från olika sidor av västfronten (den österrikiske barnpsykiatrikern Hans Asperger (1906-1980) i Wien 1944 och året innan av den tysk-amerikanske barnpsykiatrikern Leo Kanner (1894-1980) som flytt undan nazisterna och byggt upp en framgångsrik verksamhet för barnpsykiatri med de tyska klinikerna som förebild vid Johns Hopkinssjukhuset i Baltimore). Länge sågs tillståndet som ovanligt, hos några enstaka eller upp till fem barn per tio tusen, men denna bild kom att ändras efter Wing's lansering av Asperger's syndrom som ett separat tillstånd och den därmed följande acceptansen av ett autismspektrum av tillstånd med olika svårighetsgrader.

Ursprungligen såg man autism eller autistiska drag som uttryck för att personen hade anlag (främst genetiska) för schizofreni, men inte i så hög grad att denna sjukdom bröt ut. Istället hade personen ett socialt undvikande och/eller en kommunikativ avskärmning som vi idag hänför till avvikande sociokommunikativa förmågor. Sukhareva var först med att kalla dessa drag "autistiska", en term hon lånat av den schweiziske psykiatern Eugene Bleuler som (endast femton år tidigare) använt den för att beskriva den sociala avskärmning som är ett kärnsymtom vid schizofreni. Sedan dess har sambandet mellan autism och schizofreni ömsom tilldragit sig stort intresse, ömsom avfärdats helt. Autism räknas dock som ett av de "negativa" symtomen vid schizofreni. Dessutom kan man se att problemen skattas med likartade kliniska och anamnestiska kriterier (om man jämför frågeformulär och kliniska intervjuer för autism resp schizofrenirelaterade negativa symtom ser man att frågorna överlappar i hög grad bortsett från att man vid autism eftersträvar en tidig debut medan man vid schizofrenidiagnostik efterfrågar symtom som debuterat vid en viss tidpunkt efter att dessförinnan inte ha förelegat).

En hypotes skulle vara att vissa personer har sårbarheter som kan utvecklas till särdrag utan större betydelse för den globala psykiska funktionen, till personlighetsstörning, eller, i värsta fall, till produktiva (så kallade "positiva") psykossymtom, alltså förlust av verklighetskontakten (i sinnesintryck eller tankeinnehåll) och störda tankeprocesser, alltefter stress och pålagrade problem. Svårare former av autismspektrumtillstånd (i dagens bemärkelse) under uppväxten skulle då motsvara vad som kallats "negativa" schizofrena symtom i vuxenåldern. Sådana symtom kan, men behöver inte, leda till genombrott av produktiv psykos (risken antas minska om personen befrias från svår social stress, som mobbning eller inkallelse till militärtjänstgöring, eller undgår pålagrade neurologiska sjukdomar, den sk "stress-sårbarhetsmodellen"). Ett stöd för denna hypotes är att den ökning av autismspektrumdiagnoser vi sett under de senaste decennierna (när världen blivit mer "autism-friendly") har åtföljts av en motsvarande nedgång i antalet insjuknanden i schizofreni.

Sedan Lorna Wing 1981 introducerade termen Aspergers syndrom för att beskriva högfungerande personer med autistiska drag och särskilda avvikelser i språk, röst och intressen (sk specialintressen) på ett mer medicinskt, mindre psykologiserande sätt har det neuropsykiatriska/kognitiva sättet att beskriva problembilden kommit att dominera över det personcentrerade. I tid sammanföll detta nya intresse för autismspektrumet med den hypermoderna erans intresse för hjärnan och kognition. Wing uppkallade "syndromet" (det är oklart varför hon föredrog ordet "syndrom" framför det vanligare "störning") efter Hans Asperger, som beskrev en sådan grupp av barn på tyska 1938 och 1944, utan att citera Sukhareva (trots att hennes ursprungliga artikel publicerats på tyska redan 1926 och fanns tillgänglig för honom - länderna låg dock i krig, hade inget utbyte efter 1941 och Sukhareva var judinna). Asperger noterade att tillståndet föreföll vara mycket vanligare hos pojkar än hos flickor. Han använde för övrigt också termen personlighetsstörning ("Psychopathie" på tyska, vilket inte har de konnotationer till antisocialitet termen har på engelska, utan betyder "personlighetsstörning" rätt och slätt).

Diagnosen Aspergers syndrom fick den effekt Wing avsett, att autism "normaliserades" och blev känt även bland barn med normal grundbegåvning. Wing lär dock själv ha talat om dess introduktion som att "öppna Pandoras ask", bland annat utifrån risken för överdiagnostik. Idag får över en procent av alla barn diagnoser inom autismspektrum i länder med systematiska utvecklingsbedömningar av barn, och vetenskapliga studier av representativa stickprov ur befolkningen har funnit över 2 procent, alltså en hundrafaldig ökning jämfört med situationen fram till 1980. Min uppfattning är att eftersom autismspektrum avspeglar ett dimensionellt problem i befolkningen kan man inte säkert säga var "cut-offen" går, tvärtom vet vi nu att det inte finns en särskild grupp som har "verklig autism" eftersom man aldrig sett någon sådan i genetiska eller epidemiologiska studier. Därför blir diskussionen om över- eller underdiagnostik egentligen beroende av klinikerns erfarenhet av hur många barn som behöver hjälp och för vilka nyttan med en diagnos överstiger riskerna. Normalfördelade problem kan mycket väl omfatta ett par procent av alla barn, det är egentligen det förväntade, medan hjärnskador, kromosomala skador eller annan patologi skulle stämma med de ovanliga tillstånd som diagnosticerades tidigare - och som då sannolikt representerade barn med autism och något annat medicinskt tillstånd i hjärnan, inte alla barn med autism-relaterade problem.

Det är viktigt att beakta vilka effekter det fått på uppväxande människor att deras problem i beteende och upplevelser ensidigt tillskrivits deras hjärna - att man lärt människor att se sin hjärna som ett objekt, skild från vars och ens personlighet, subjektivitet och agentskap. Populariseringen av autism har sammanfallit med dekadforskningen om hjärnan och genetiken under den period som den franske filosofen Gilles Lipovetsky kallat Hypermoderniteten, när (en övertro på) neurovetenskaperna ersatt den postmoderna kunskapskritiken. En diagnos har kunnat fungera som en ständig ursäkt, ett "gå ut ur fängelset-kort", men också som en sårande stämpel som hjälplös och hjärnskadad. Mitt intryck är att diagnoserna oftare varit välkomna hos föräldrarna än av barn och ungdomar, särskilt i ungdomsåren. Under senare år har Asperger-eponymen fasats ut och ersatts av den bredare och mer neutrala termen autismspektrumstörning, även i den inflytelserika amerikanska diagnosmanualen DSM-5. I skrivande stund är det oklart vilken betydelse debatten om Hans Aspergers karriär under åren Österrike var en del av Nazi-Tyskland (1939-45) och hans relation till idéerna om "Völkischkeit" och "Gemüt" haft för detta beslut (mer om detta i nästa inlägg).

Neuroutvecklingsrelaterade problem i vuxenlivet

För många personer går barndomsdebuterande problem helt enkelt över, för andra byter de skepnad till alkohol, depression eller personlighetsstörning. För åter andra kvarstår de relativt stabila eller skiftar in i varandra, så att det som en gång var ADHD framstår som en mild autismspektrumstörning i vuxenlivet. Utvecklingsmöjligheterna är störst vid normal eller hög grundbegåvning - då det också finns en betydande rörlighet vad gäller inlärningsförmågor så att tidigare psykologbedömningar av begåvningsprofil eller nivå inte längre behöver vara aktuella utan kan se annorlunda ut. De olika prognoserna och utvecklingsvägarna till vuxenlivsproblem eller god anpassning är för komplexa för att beskrivas här och finns beskrivna i olika vetenskapliga studier, även om riktiga långtidsuppföljningar fortfarande är en bråkdel så vanliga som tvärsnittsundersökningar vid någon viss ålder. I normalfallet mognar personligheten mellan puberten och någonstans mitt i tjugoårsåldern - vi har alltså en relativt sen mognad jämfört med de krav som samhället ställer med straffmyndighet vid 15 och myndighet vid 18 - dessa åldrar måste naturligtvis bestämmas utifrån fler faktorer än hjärnans och personlighetens mognad. Den vetenskapliga litteraturen skulle dock stödja att man börjar sätta in särskilda åtgärder före 15 års ålder mot barn som begår brott på ett mer systematiskt sätt än idag, fortsätter med det under tonåren och de unga vuxenåren på ett åldersanpassat sätt och höjer den slutliga myndighetsåldern då man också kan bli fullt straffmyndig - jag tänker att även frihetsberövande åtgärder som elektronisk och annan övervakning och polisnärvaro skulle kunna användas långt före 15 års ålder tillsammans med evidensbaserade behandlingsprogram, och följas upp med tilltagande allvarliga åtgärder vid permitterande antisocialitet i tonåren, medan möjligheten att ådömas stora skadestånd och långa fängelsestraff snarast skulle behöva komma vid högre åldrar än idag. 

För många personer som haft utvecklingsrelaterade problem under barndomen kommer mognaden senare. Det är en gammal psykiatrisk iakttagelse att personlighetsstörningar "brinner ut" vid 35-40 års ålder, liksom kriminella karriärer. Detta stämmer väl med tanken på karaktärsutveckling, där utvecklingen av agentskap/Self-directedness och gemenskap/Cooperativeness fortsätter genom vuxenåldern in i medelåldern, och där sedan Self-transcendence (att relatera till meningsgivande strukturer utanför sig själv och sin närmaste sociala omgivning) tar över en större betydelse för mental hälsa efter 50-årsåldern. Vid kvarstående barndomsutvecklingsrelaterade problem i vuxenåldern är det mycket viktigt att utreda och kartlägga dem för att försöka avhjälpa dem ett efter ett. Det är också viktigt att inte missa samtidiga komplicerande vuxenpsykiatriska problem, t ex missbruk, som tillkommit och försvårat de tidigare kognitiva problemen. Vuxenpsykiatriska utredningar skall alltid innehålla frågan "när började problemen?" och man måste vara medveten om betydelsen av de olika svaren: "de har alltid funnits där", "i tonåren" eller "när jag var ungefär XX år gammal". Men det är lika viktigt att inte glömma personlighetsutvecklingen vid sk "ADHD-utredningar" eller "NPF-utredningar". Lika lite som det finns en neuropsykiatri utan personligheter, finns det personligheter som inte i någon mån avspeglar skillnader i neuroutvecklingsmässiga förmågor.  

Dysfunktion och/eller lidande 

Psykiatrin kräver en viss svårighetsgrad av dysfunktion och/eller lidande för att ställa en diagnos. Dysfunktionen skall vara av viss svårighetsgrad och i regel gälla minst två viktiga områden i livet: familjeliv, kamrater, skolgång. I ett screeningintrument för alla typer av barnpsykiatriska problem som vi skapade för den svenska barnpsykiatriska tvillingstudien CATSS (som nu har vuxit till världens största forskningsprojekt av denna typ) började vi fråga efter varje "modul" av frågor om symtom/egenheter om de lett till dysfunktion eller lidande. Genom att addera dessa frågor skapade vi en uppskattning av ett barns sammanlagda dysfunktion och/lidande på grund av psykisk ohälsa. Vi har validerat uppskattningen i förhållande till diagnoser och funnit att de två enkla frågorna identifierade kliniska diagnoser hyggligt träffsäkert, om inte excellent (vilket är omöjligt att uppnå med bara två frågor).

I en artikel av Danilo Garcia och medarbetare har vi lagt alla barn på rad i percentiler av sammanlagd, total dysfunktion och lidande. Längst till höger ligger alltså de barn som skattas som den mest dysfunktionella och lidande procenten ("100:de percentilen") av sina föräldrar, till vänster om den nästa procent i allvarlighetsgrad ("99:onde percentilen"), osv. De heldragna linjerna plottar de två karaktärsdimensionerna Self-directedness och Cooperativeness hos barn med fyra olika typer av barnneuropsykiatriska problem (Autismspektrumstörningar (ASD), ADHD, Motorisk klumpighet (DCD) och Inlärningsstörningar (LD). De streckade linjerna visar dysfunktion och lidande specifikt relaterade till dessa problemtyper.

Om vi sedan tittar längs linjerna från normalitet figurens vänstra del bort åt problemområdet till höger kan vi se att redan vid 70:de percentilen av dysfunktion och lidande (alltså för 30% av alla barn) börjar det hända något lite med karaktärsmognaden hos barn som också har en diagnos (under denna nivå verkar det inte spela någon roll om man scorar positivt för en diagnos, man har ändå både normal karaktärsmognad och funktion/lidande. Vid 85:e percentilen (15 % av alla barn) börjar det hända ordentliga saker med karaktärsmognaden (ungefär motsvarande en standarddeviation under genomsnittet), och vid 98:e percentilen (3 procent av barnen eller mer än två standarddeviationer under genomsnittet i generell dysfunktion och lidande) börjar även karaktärsmognaden rasa ordentligt ner mot två standardavvikelser under genomsnittet (t-scores under 30 eller tom lägre), medan dysfunktion och lidande specifikt för de två områdena stiger dramatiskt. Även om detta är en första, preliminär studie av hur man kan ordna individer efter hur mycket psykisk ohälsa de upplevs ha (i termer av dysfunktion och lidande) och vilken roll karaktärsmognaden spelar för detta, skulle figuren stämma väl med hypotesen att det finns en generell psykisk sårbarhet hos en ganska stor grupp individer, även in i första standardavvikelsen under genomsnittet, medan man sedan ser en tydlig ohälsogrupp runt -1 standarddeviation (15%) och en grupp med mycket allvarliga tecken på psykiska ohälsa motsvarande -2 standarddeviationer. Den visar också att sjunkande karaktärsmognad speglas av ökat dysfunktion och lidande och att man därför kan tro att karaktären är en "window of opportunity" för psykoedukativa, terapeutiska och andra interventioner i dessa grupper. Jag skulle gärna se fler epidemiologiska studier modellera psykisk ohälsa resp sårbarhet i termer av karaktärsmognad i den grupper som ligger under en eller två standardavvikelser i dessa mått.

Figure 2 ur Garcia et al., 2013

Hos personer som har drag av de diagnosticerade tillstånden men inte fyller kriterierna fullt ut talar man om "subthreshold conditions", "broader phenotypes" eller "skuggsyndrom". Särskilt autism-liknande tillstånd har utforskats på detta sätt, och på vardagsspråk verkar uttrycket att ha "en släng av ADHD" vara accepterat, och betyder "skuggsyndrom" utan att vederbörande någonsin har haft så svåra problem att de föranlett vårdkontakter, eller rent av efter att ha haft så svåra problem under en period, nu fungerar så bra att det inte längre är en diagnos även om vissa särdrag finns kvar.

Det är belagt att dessa "skuggor" av neuroutvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar är vanligare än tillstånden i sig (som förväntat om diagnoserna uttrycker en extrem i en normalfördelad sårbarhet medan "skuggorna" den lägre normalvariationen) och att diagnosticerade tillstånd och normalvarianter hänför sig till samma bakomliggande genetiska effekter. Förutom kombinationer av genetiska normalvarianter (polymorfismer) kan mutationer, ovanliga genetiska eller kromosomala förändringar, hjärnskador eller hjärndysfunktion (uppvisat ex vis i form av epilepsi eller avvikande reflexer, motorik och perception, eller avvikelser på hjärnavbildande undersökningar eller i neurokemiska markörer i ryggmärgsvätskan eller blodet) ge upphov till neuroutvecklingsrelaterade störningar eller relaterade funktionsnedsättningar. Förutom genetiska faktorer finns miljömässiga faktorer som är mindre väl kända och till detta den adderade risken av sviktande karaktärsutveckling. Att förstärka Self-directedness och Cooperativeness skulle mot bakgrund av dessa data kunna ses som ett delmål i behandlingen för att förebygga dysfunktion och lidande, men kräver förstås större studier som utforskar både om delmålet är åtkomligt och skulle få avsedd effekt på utfallet samt vilka interventioner som starkast påverkar agentskap och gemenskap.